一、人类基因组计划与人体健康有什么关系
1、hgp对人类疾病基因研究的贡献
人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。对于单基因病,采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路,导致了亨廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现,为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病(老年性痴呆、精神分裂症)、自身免疫性疾病等多基因疾病是目前疾病基因研究的重点。健康相关研究是hgp的重要组成部分,1997年相继提出:“肿瘤基因组解剖计划”“环境基因组学计划”。
基因诊断、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预。
(1)基因工程药物:分泌蛋白(多肽激素,生长因子,趋化因子,凝血和抗凝血因子等)及其受体。
(2)诊断和研究试剂产业:基因和抗体试剂盒、诊断和研究用生物芯片、疾病和筛药模型。
(3)对细胞、胚胎、组织工程的推动:胚胎和成年期干细胞、克隆技术、器官再造。
二、基因检测的基因与健康
1、现代医学研究证明,除外伤外,几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样,人体中正常基因也分为不同的基因型,即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同,敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外,单独由异常基因直接引起疾病,被称为为遗传病。
2、可以说,引发疾病的根本原因有三种:
3、(2)正常基因与环境之间的相互作用;
4、绝大部分疾病,都可以在基因中发现病因。
5、基因通过其对蛋白质合成的指导,决定我们吸收食物,从身体中排除毒物和应对感染的效率。
6、第一类与遗传有关的疾病有四千多种,通过基因由父亲或母亲遗传获得。
7、第二类疾病是常见病,例如心脏病、糖尿病、多种癌症等,是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。
8、基因是人类遗传信息的化学载体,决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候,我们的身体能够发育正常,功能正常。如果一个基因不正常,甚至基因中一个非常小的片断不正常,则可以引起发育异常、疾病,甚至死亡。
9、健康的身体依赖身体不断的更新,保证蛋白质数量和质量的正常,这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。
10、基因可以发生变化,有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变,有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化,会引起身体功能的不正常以致造成疾病。
三、基因为什么影响健康
1、由于许多遗传性抄疾病2113表现出相似的症状,临床上很5261难进行鉴别诊断4102。通过基因1653检测,从基因层面对疾病进行分子诊断,找出真正的致病基因,可以辅助临床医生对疾病进行精准诊断,有时甚至可以纠正某些临床上的错误或模糊诊断。
2、基因检测能够指导癌症治疗和个体化用药。癌症从本质来说是一种复杂的多基因疾病。基因发生变异后会使正常细胞生长、增殖失去控制,进而转变成癌细胞,最终引发癌症。通过基因检测,不仅可以实现对癌症的分子分型,明确癌症发生发展机制,还可以指导制定个体化治疗方案,有针对性地提高抗肿瘤药物的疗效,减少不良反应的发生。另外,通过对抗栓药、降脂药、降压药、抗癫痫药相关位点进行检测,可以对这些药物的副作用和使用计量进行评估。
3、基因检测还能够对携带者进行筛查,并指导优生优育。进行常见遗传疾病相关基因的筛查,可以尽早发现致病基因的携带状况,分析后代遗传风险。同时,对于胚胎植入前遗传学诊断相关适应症,可从体外受精的胚胎中选择遗传学正常的用于胚胎移植,生育健康下一代。
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