老铁们，大家好，相信还有很多朋友对于特纳综合征的典型表现和Turner综合征有哪些影像学表现的相关问题不太懂，没关系，今天就由我来为大家分享分享特纳综合征的典型表现以及Turner综合征有哪些影像学表现的问题，文章篇幅可能偏长，希望可以帮助到大家，下面一起来看看吧！
特纳综合征
特纳综合征通过简单的B超检查是比较难检查出来的，因此特纳综合征通常都是需要查血进行确诊的，大多数的特纳综合征都是遗传导致的，特纳综合征并不会致命，只是治疗起来比较困难，接下来我们了解一下特纳综合征的相关知识吧。
特纳综合症胎儿b超表现
特纳综合症在女性怀孕的时候就能知道了，那么特纳综合症胎儿b超表现是什么呢？
特纳氏综合症一般需要做染色体检查，单纯B超下不能检查出来染色体异常。特纳氏综合症属于一种性染色体异常性疾病，是由于缺少一条x染色体。特纳氏综合症会出现生长发育受限，智力发育低下等先天愚型。建议下次备孕之前，夫妻双方到医院抽血化验染色体，如果染色体异常的话，可以到医院做第3代试管婴儿，就能够降低孩子发生遗传的几率。
特纳综合征确诊的唯一金标准是查血、查染色体，从诊断来看不是每个女孩子不来月经、发育不好或个子矮小的都是特纳综合征患者。卵巢发育不良的孩子，还需要进行外阴、乳房发育的情况以及一个B超的超声的检查，超声检查主要是看子宫卵巢的问题，真正的病因确诊，还是要靠查血和做染色体核型分析。
特纳综合症原因
特纳综合症通常都是染色体出现异常导致，但除此之外还有其他原因，通常特纳综合症原因有哪些呢？
特纳氏综合征是女性生殖器发育异常的妇科疾病，即先天性卵巢发育不全。此病会导致女性出现身材矮小、生殖器与第二性征不发育等情况。其原因是由于x染色体缺失或者结构异常。发育时单一的X染色体来自母亲，失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离引起的。这种情况大多数是基因突变引起的染色体畸形，临床无很好的治疗方法。
对于正常女性而言，其染色体核型是46，XX，而特纳氏综合征患者的染色体核型主要为45，X。此外还有同时可能有多种嵌合体核型，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX，或45，X/46，XX/47，XXX等。染色体畸变是导致此病的原因之一。特纳综合征往往是X染色体异常导致的。该病的致病基因是由母亲携带，通常是因为本应遗传自母亲单一的X染色体缺失，随后由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。男女均可患病。
特纳综合征可以试管吗
有些人有特纳综合征，但还是想要生孩子，于是选择了试管，可是特纳综合征可以试管吗？
特纳综合征属于染色体异常，第三代试管婴儿可以分离出异常的染色体。有这种家族史，可以做试管婴儿。特纳综合征主要指孕妇卵巢早衰。特纳综合征可以用作试管婴儿，但是因为孕妇的卵子不能使用，所以有必要将人类卵子用作试管婴儿。应该注意的是，使用人类卵子作为试管婴儿的成功率并不高。
通常特纳氏综合征的患者的身材较为矮小，而且第二性征发育迟缓，甚至是没有第二性征。临床的表现为女性幼稚性外生殖器，可有阴道，子宫发育小或缺如。同时，患者会身高增长缓慢，即使成年，身高一般约135-140cm，表现为身材矮小。不过一般来说大部分特纳综合征患者智力正常。
特纳综合征的典型表现
特纳综合征是有一定的症状的，因此可以有效判断，那么特纳综合征的典型表现是什么呢？
特纳综合征是一种染色体的异常，染色体核型是45X，缺少一个性染色体，就是缺少一条父源来源的X染色体，这就是特纳综合征。临床表现是身材矮小，第二性征发育缺失，可能没有月经，染色体畸形儿可能寿命和正常人没有太大的区别，智力有可能会发育不一致，也有些智力低下的人，它的主要表现就是这样，属于一种性染色体的畸形。
特纳综合征躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。智力发育程度不一。寿命与正常人同。母亲年龄似与此种发育异常无关。LH和FSH从10～11岁起显着升高，且FSH的升高大于LH的升高。Turner患者骨密度显着低于正常同龄妇女。
Turner综合征有哪些影像学表现
【别名】先天性卵巢发育不全综合征；先天性性腺发育不全；Turner-Varnery综合征；Bonnevie-Ullrich综合征；XO综合征；染色体组型45，X(O)综合征；AlbrightⅢ型综合征；生殖腺侏儒；卵巢性侏儒；Schereshevkii-TurnerXO综合征；性腺发育不全综合征；Turner-Ullrich综合征；Morgagni-Turner综合征；特纳综合征；性腺发育障碍症；卵巢发育不全。由Turner于1938年报道，故称为Turner综合征。Turner综合征(TS)1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，约99％的病例发生流产。该病也是人类唯一能生存的单体综合征。
【病因病理】1950年即被证实因染色体畸变引起，1959年Ford证实患者核型缺少一条X染色体，多数源于父体初级精母细胞在减数分裂过程中或母体生殖细胞在第二次减数分裂中发生性染色体“不分裂”，使一个带X染色体的卵子与一个无染色体的精子或一个带X染色体的精子与一个无染色体的卵子结合形成不正常的受精卵。患者的卵巢呈条索状，故缺乏女性激素，卵泡不发育，导致第二性征不发育、原发性闭经和不孕。
【临床表现】本病主要以45,XO的组型为多见，其发生率为25000～30000:1。已知大部分仅有一个性染色体X的受精卵(XO)均为流产，达到足月者，亦多因严重的先天性心脏病，而在产前死亡。假如婴儿能够存活，则身体的许多系统，如骨骼系统、泌尿系统、生殖系统及神经系统等均可出现不同程度异常。主要临床特征包括：①原发性闭经。卵巢萎缩，被索条状结缔组织所代替，外生殖器女性幼稚型，第二性征完全不发育。②侏儒，成人的身长在130～150cm之间。③体质性先天异常：包括眼距增宽、鼻梁低、鱼状嘴、下颌发育差、发际低、低位耳、高腭弓、颈蹼、多痣、肘外翻、乳尖小、乳头距离宽、盾形胸，约1/4病例有主动脉弓缩窄，1/3病例出生时有凹陷性水肿，亦可有肾脏等内脏的畸形。
【影像学表现】
骨骼系统异常：①骨化中心出现正常，骨骼成熟可正常进行到14～15岁，骨骺闭合晚，直到20岁后开始缓慢闭合。②普遍性骨质疏松：尤其以手、足、脊椎诸骨为著。③腕征：舟、月骨切线与三角、月骨切线两线相交之角称为腕角(carpalangle)。正常人腕角均值为131.5。，本病病人腕角均值为117。。140。，蝶鞍小，连成桥状。
心血管系统异常：最多见的是主动脉缩窄和主动脉瓣狭窄，约占Turner综合征伴随心血管畸形的75%。其特点为主动脉瓣增厚，Sigger于1972年分析比较男性Turner综合征(即Noonan综合征)46例，认为Turner综合征平均先天性心脏病发病率为22%，而Noonan先天性心脏病发病率为47%。最近有些文献报道本综合征合并主动脉缩窄伴有主动脉夹层动脉瘤者，亦有人报道升主动脉瘤、主动脉缩窄和二尖瓣关闭不全。典型病例不论临床有无心脏杂音都必须作心脏大血管检查，注意分析心脏大血管形态改变，如合并有主动脉缩窄，可显示升主动脉狭窄后扩张，左心室可出现不同程度肥厚；如合并有主动脉缩窄，注意分析两侧肋骨改变，其下缘的轻度压迹亦有意义，同时主动脉球高也可发现异常，典型者可发现“3”字征，另外左心室还可出现不同程度肥厚；两者肺血流正常。
盆腔检查：双侧卵巢不发育或不同程度发育不全。如果伴发有泌尿系统的临床症状，最好能做分泌性肾孟造影，必要时做CT或MRI检查观察肾脏的大小、形态、轮廓对本综合征合并有肾畸形有帮助。
什么是特纳氏综合征
特纳氏综合征是内分泌学专家HenryTurner博士在1938年首先提出。HenryTurner博士描述了一系列女性患者的症状，后来研究发现，此病由女性基因缺陷引起。 大多数女孩有两个性染色体，被称作X染色体。患有特纳氏综合征的女性其中一个X染色体可能缺失、不完整或遭到了损坏。 诊断早期诊断特纳氏综合征对治疗非常重要，可以通过血液检查染色体确诊，这种检查叫染色体核型分析。患有特纳氏综合征的女孩并发身材矮小症，此外，还能有以下体征： ·蹼状颈（肩膀和脖子两侧部位变厚） ·后发际低 ·耳朵位置低 ·眼睑下垂 ·轻度肘外翻 ·手部和脚部肿胀 ·指（趾）甲发育不良·多痣身材矮小是唯一普遍存在的症状 其他影响 特纳氏综合征可能对女性的身体和心理产生双重损害。因为缺乏一个X染色体，患儿的性发育会受到影响。特纳氏综合征的很多症状可以通过注射生长激素缓解，早期进行治疗是至关重要的。 心理发育：患儿的心理发育比一般正常儿童慢，由于不正常的性发育和生长，患儿的自我认可度低。 特纳氏综合征患儿的青春期可能延迟或者消失，可能不育 。她们患肾脏、心脏和甲状腺疾病的风险也较大。 特纳氏综合征和生长 特纳氏综合征会导致身材矮小。早期对患儿进行生长激素治疗会提高患儿生长速度，帮助她们获得理想的成人身高。 特纳氏综合征可用生长激素治疗，越早治疗效果越好。生长激素可以帮助加快生长速度获得更理想的成人身高。医生也可能推荐联合应用其他治疗，以进一步促进患者的发育。
OK，本文到此结束，希望对大家有所帮助。
