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重庆确诊首例野生型淀粉人(什么是野生型淀粉人)

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各位老铁们好,相信很多人对重庆确诊首例野生型淀粉人都不是特别的了解,因此呢,今天就来为大家分享下关于重庆确诊首例野生型淀粉人以及什么是野生型淀粉人的问题知识,还望可以帮助大家,解决大家的一些困惑,下面一起来看看吧!

重庆确诊首例野生型淀粉人(什么是野生型淀粉人)

淀粉人是什么疾病可以治愈吗

“淀粉人”是罕见病ATTR-CM的一种俗称,这种病目前无法治愈。

“淀粉人”(ATTR-CM)是由于“转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体,错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质,最终导致心室肥厚,继而发生心力衰竭的一种罕见心脏病。”

这种疾病极为罕见,目前我们国家能够明确诊断遗传突变型的“淀粉人”只有大约400例,而其中的野生型“淀粉人”更是不足50例。其实这也从侧面折射出,这种疾病很难能够被深入研究或者是被社会所重视,毕竟样本量少而且没有研发前景。

前不久,网上报道说重医附一院心肌淀粉样变多学科团队成功诊断出了重庆市第一例野生型“淀粉人”,这也让“淀粉人”这种疾病再次进入大众的视野。

这次确诊“淀粉人”疾病的患者是已经93岁高龄的张大爷,根据张大爷介绍他有多年的高血压病史,而且伴随年龄的增长,他在日常活动后会出现气短、心悸的症状越发明显。为了缓解这种症状,张大爷开始服用降压药。而在服用药物后,他的血压开始快速下降,张大爷便放弃了使用这种药物。

后来,为了弄清楚自己究竟是得了什么病,张大爷就到重医附一院检查,结果最终被诊断为野生型“淀粉人”。起初张大爷并不知道这是种什么病,直到医务人员和他解释说这是一种罕见心脏病。

替张大爷诊断的专家解释说“遗传突变型“淀粉人”患者发病年龄较早,多为50-60岁左右;野生型“淀粉人”患病率随年龄增长而增加,常发病于75岁以上男性。”由此可见“淀粉人”基本在中老年中可见。

另外,这种疾病诊断率是比较低的,如果确诊后不能及时积极治疗,那么一般来也就只能存活2-5年的样子。目前市场上流行的针对治疗“淀粉人”的小分子药物是氯苯唑酸(是首个并且是唯一一款治疗“淀粉人”的药物),能够帮助患者减缓有关不良症状,但是并不能治愈这种疾病,而且价格十分昂贵。不过值得庆幸的是氯苯唑酸在2021年被纳入了医保目录。

所以,针对这种罕见病,我们能做的就是及早去医院做诊断,然后早筛查,早治疗,保持一个良好的心态,尽可能减少疾病给自身健康带来的伤害。

什么是"野生型淀粉人"

"野生型淀粉人"是指在人类基因组中存在一种野生型(wildtype)的淀粉酶基因,该基因编码的淀粉酶能够有效地将淀粉分解为葡萄糖。淀粉酶是一种消化酶,主要存在于胰腺和口腔中,能够将淀粉分解为较小的多糖和葡萄糖,以供人体吸收利用。

"野生型淀粉人"的人群中,大多数人都拥有这种有效的淀粉酶基因,能够充分地消化淀粉质食物。而相对地,一些人可能存在淀粉酶基因的突变或变异,导致其淀粉酶功能不足或缺失,从而影响其对淀粉质食物的消化和吸收能力。这种情况在不同的人群中表现出不同的频率,例如在亚洲人群中,存在较高比例的淀粉酶缺乏者。

总之,"野生型淀粉人"这一术语主要是用于描述人类基因组中存在的一种有效的淀粉酶基因,强调了人体对淀粉质食物的消化吸收能力在遗传层面上的差异。

什么是野生型淀粉人

"野生型淀粉人"是指在人类基因组中存在一种野生型(wildtype)的淀粉酶基因,该基因编码的淀粉酶能够有效地将淀粉分解为葡萄糖。淀粉酶是一种消化酶,主要存在于胰腺和口腔中,能够将淀粉分解为较小的多糖和葡萄糖,以供人体吸收利用。

"野生型淀粉人"的人群中,大多数人都拥有这种有效的淀粉酶基因,能够充分地消化淀粉质食物。而相对地,一些人可能存在淀粉酶基因的突变或变异,导致其淀粉酶功能不足或缺失,从而影响其对淀粉质食物的消化和吸收能力。这种情况在不同的人群中表现出不同的频率,例如在亚洲人群中,存在较高比例的淀粉酶缺乏者。

总之,"野生型淀粉人"这一术语主要是用于描述人类基因组中存在的一种有效的淀粉酶基因,强调了人体对淀粉质食物的消化吸收能力在遗传层面上的差异。

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