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唐氏筛查为高风险怎么办
唐氏筛查为高风险怎么办
唐氏筛查为高风险怎么办,唐氏筛查是检测禺型儿的一种排查方式,建议孕妇在孕期的时候去做产检跟唐氏筛查,排除一下自己怀上禺型儿的风险,下面是关于唐氏筛查为高风险怎么办的内容,一起来看看吧。
唐氏筛查为高风险怎么办1一、唐氏筛查是什么?
唐氏筛查指代唐氏综合症产前筛选检查,目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息,综合计算出胎儿先天缺陷的风险,一般准确率达80%左右。
二、唐氏筛查结果为高危怎么办?
1、需要确诊是否为唐氏儿
唐氏筛查结果为“高危”仅仅表明胎儿患唐氏儿的概率高于国际标准值,但并不表示胎儿就一定为唐氏儿。所以接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿。确诊唐氏儿一般用羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。
2、确诊后的处理办法
唐氏综合征目前还没有比较有效的治疗方法,最好是终止妊娠。
3、坚持孕期检查
唐筛检查可以筛检出60~80%的唐氏症患儿。但是唐筛检查只能辅助判断胎儿患有唐氏症的几率大小,但不能确诊胎儿是否患上“唐氏症”。当抽血化验指数偏高时,怀有唐氏儿的几率高,但化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。因此每一位准妈妈都要坚持做孕期检查,准确了解胎儿的发育状况。
本文详细介绍了什么是唐氏筛查,唐氏筛查高危应该怎么办。作为一名怀孕,到了一定时间的女性来说,最好是去做一下唐氏筛查,这样的话,就可以检查出宝宝患上唐氏的可能性,积极采取措施来应对这种危险,避免生出唐氏儿。
唐氏筛查为高风险怎么办2一、唐氏筛查高风险怎么办
唐氏综合症患病机率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间,患病率为1/1250,到35岁为1/400,到40岁为1/106,到45岁为1/30,49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的增加。但是,另一方面,大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。
另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1:4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
当唐氏筛查结果显示为“高危”时,孕妈妈也别过于紧张,这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270,并不一定表示胎儿就是唐氏儿。当出现高危情况时,孕妈接下来要做的事是通过羊膜穿刺来确认是否真的是唐氏儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。
当唐筛查出高危,并通过羊膜穿刺确认胎儿真的为唐氏儿时,目前来说最好的解决方法就是终止妊娠。
二、容易生唐氏儿的.高危人群
唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为>35岁的是高危人群,几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在<35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查,做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。如果有以下情况一定要做唐氏筛查:
(1)孕妇年龄大于35岁。
(2)曾经有过异常孩子的分娩史,比如生了一个脑积水的孩子。
(3)有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇。
(4)受孕时,夫妻一方染色体异常;夫妻一方年龄较大;夫妻一方长期饲养宠物者。
(5)妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等;孕妇有服用致畸药物,如四环素等。
(6)在妊娠早期的时候,有过有害物质的接触史。
(7)有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况,但是确实有明确的家族史,第一次怀孕就应该做唐氏筛查。
本文介绍了唐氏筛查查出唐氏儿高风险,那么你最好是做羊膜穿刺检查,确定是唐氏儿之后就需要及时做引产,避免唐氏儿出现,给家庭社会带来沉重负担。如果你是唐氏儿高位人群,那么你最好是积极做好唐氏筛查和之后的检查。
唐氏筛查高风险怎么办
怀孕之后准妈妈们通常都要做很多检查,其中有一个就是唐氏筛查,而有的人做唐筛后查出高风险,那么唐氏筛查高风险怎么办?唐筛高危怎么办?
1、唐氏筛查高风险怎么办
(1)做羊水穿刺检查
羊水穿刺检查有一定的感染风险,因此,一般情况下医生都不建议做,但若是唐氏筛查为高危,医生还是会要求做进一步的检查,多半会选择羊水穿刺检查,毕竟属于DNA检测,准确率高。
(2)做无创NDA检查
目前还有一项DNA检查,通过抽取孕妇的血液进行检查,属于无创检测,因此检测对胎儿的影响不大,若是多次流产,胎儿不是很稳的孕妇建议选用。
(3)停止妊娠
唐氏筛查的检测结果只能显示风险度,无法进行确诊,因此,还需要做其他的检查,若是检测到胎儿属于唐宝宝,建议选择停止妊娠,毕竟三体综合征的宝宝属于先天愚儿,对今后的生活有很大的影响,还不能治愈。
(4)结果高危就是唐宝宝吗
唐氏筛查高危也不一定就是唐宝宝。唐氏筛查是一项概率性的检查,也就是说查出来是高危,只能说是唐宝宝的风险比别人大一些,尤其是年龄在35岁以上的孕妇,但这并不是说就一定是唐宝宝,高危人群还需要做进一步检查确诊。
(5)唐氏筛查准确度高吗
唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。
2、唐氏筛查什么时候做
(1)什么是唐氏筛查
唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。
(2)唐氏筛查什么时候做
进行唐氏筛查可以在妊娠10~20周内进行,对于唐氏筛查主要分为两个时期。
第一孕期
第一孕期检查主要在孕妈妈第10-13周左右时,利用超声波和抽血两种方式检查。超声波可以清楚的测量胎儿颈部透明带厚度,验血可以测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
第二孕期
第二孕期主要在孕妈妈第15-20周时接受抽血检查,其主要目的是检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值,以及再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
(3)为什么要做唐氏筛查
因为唐氏综合征是一种偶发性疾病,其发生的机率是八百分之一到一千分之一,而且没有明显的遗传倾向。然而这种几率还会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍,先天愚型,伸舌样痴呆,生活不能自理,
并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。所以,孕妇产前要进行唐氏综合症筛查。
(4)唐氏筛查怎么做
唐氏筛查主要包括抽取孕妇血清,检测母体血清中妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、游离hCGB亚基(早期
两项)或甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(uE3)(中期三项)的指标,结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周,计算出唐氏儿的危险系数,这样可以查出80%的唐氏儿。
在母血清产前筛查多项指标的检测中,一般采用放免、酶免,时间分辨免疫荧光法,化学发光方法。由于
放免、酶免结果变异较大,目前一般多采用时间分辨免疫荧光法和化学发光法,国家推荐时间分辨免疫荧光法。
(5)唐氏筛查结果怎么看
甲胎蛋白(AFP)
甲胎蛋白是胎儿的一种特异性球蛋白,正常值应大于2.5MoM。怀有先天愚型胎儿的孕妇,血清中甲胎蛋白水平为正常孕妇的70%,化验值越低,胎儿患唐氏症的机会越高。
MoM是中位数值的倍数,指产前筛查中孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。
游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素(FreehCGβ)
怀有先天愚型胎儿的孕妇血清中绒毛膜性腺激素水平呈强直性升高,指数越高胎儿患唐氏症的机会越高。
游离雌三醇(uE3)
游离雌三醇是胎儿胎盘产生的主要雌激素,怀有先天愚型胎儿的孕妇血中uE3值有降低的现象。
验血筛查值
如果验血筛查值大于国际标准1/270,孕妇属于高危人群。高危人群只是说胎儿是唐氏儿的可能性较大,低危人群也可能生出唐氏儿。
需要注意由于各家医院的计算方法不完全一样,标准也不一样。一般正常值为1/700左右,国际标准为1/270,小于这两个数值,相对而言风险更低。
(6)筛查时注意事项
在产前筛查时孕妇需要提供较为详细的个人资料包括出生年月末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎是否吸烟异常妊娠史等由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。
(7)做唐氏筛查需要空腹吗
与一般涉及肝功等体检不同,唐氏筛查不用空腹。近来发现有些女性朋友搞不太清楚是否需要空腹,主要是由于唐氏筛查简称唐筛,和另一个词糖筛非常类
似,听上去完全一样。不过,与唐氏筛查不同,糖筛是排查妊娠期糖尿病的,一般在24周做,需要空腹12小时。所以,假如有疑虑或者分不清楚,不妨问清医生,给你开的是哪种化验单。
3、唐氏筛查都查些什么
(1)什么是唐氏筛查
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
(2)为什么要进行唐氏筛查
任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。唐氏患儿具有严重的智力障碍,先天愚型,伸舌样痴呆,生活完全不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,终生无法治愈,会给家庭带来沉重的精神和经济负担。建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查。如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者,孕妇可以对是否继续妊娠做出自己的决定。
(3)唐氏筛查的检查内容
第一孕期唐氏症筛查
这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时,应用超声波和抽血两种筛检方式。通过超声波,可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度,加上验血,测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值,来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
(4)第二孕期唐氏症筛查
孕妈妈在第15~20周时接受抽血,医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值,再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重,计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
绒毛膜取样术
孕妈妈要进行此项检查时,务必先与医生仔细讨论,因为这属于侵入性检查,即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。他举例说明,当孕妈妈接受第一孕期筛检后,若胎儿的颈部透明带超过3毫米,可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。不过,此项结果要14天后才能知道。
羊膜穿刺检查
这也是属于侵入性的检查,但其风险比绒毛膜取样术来得较小。医生表示,透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水,进行检测,能得知胎儿的染色体是否有异常状况,进而得知有无可能患唐氏症。需要14天才能得知结果,其准确率高达99%以上。
(5)注意事项
唐氏筛查主要通过化验孕妇的血液,结合其他临床信息,来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
(6)唐氏筛查的检查时间
筛查时间:最佳时间是在孕15~20周。
检查前的准备:做唐氏筛查时不需要空腹,抽取孕妇外周血就可以了,但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关,最好在检查前向医生咨询其他准备工作。
唐氏筛查有高风险怎么办
问题一:唐氏筛查高危怎么办病情分析:
您好,18三体是染色体异常,一般器官上没有太明显的畸形,所以彩超结果正常,不能完全代表胎儿就正常。
指导意见:
1、唐氏筛查只是一种风险评估方法,不是确诊方法,所以只有高风险或是低风险的概念,而没有一定是畸形或是不是畸形的表述。
2、如果是低风险,一般可以比较放心,相对来说畸形的可能性小;如果是高风险,那么建议做羊水穿刺来进一步确定是否真的就是畸形儿。
病情分析:
你好,一般做唐氏筛查结果显示高危,是需要做羊水穿刺来确诊的。不过,也有一部分人唐氏筛查是高危,做羊水穿刺后结果正常。
做四维b超检查,只能看到器质性的,而唐氏筛查是染色体的问题,四维是看不到的。
指导意见:
你好,是否做羊水穿刺取决于你和家人的决定。我有一个朋友做羊水穿刺后是正常的,宝宝出生后也很好。也有一些人高危后,不去做羊水穿刺,结果宝宝出生后也是健康的。最好是去做一个,没有问题就放心了,万一有问题呢,岂不是后悔。
问题二:唐氏筛查高风险怎么办唐氏综合症患病机率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间,患病率为1/1250,到35岁为1/400,到40岁为1/106,到45岁为1/30,49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的增加。但是,另一方面,大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。
另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1:4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓,智商很少超过60的,脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育程度会因疾病和残疾而受到限制,例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征,有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高,容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。
问题三:唐氏筛查高风险是什么意思?应该怎么办?全称唐氏综合症
唐氏综合症患病机率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间,患病率为1/1250,到35岁为1/400,到40岁为1/106,到45岁为1/30,49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的增加。但是,另一方面,大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。
另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1:4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓,智商很少超过60的,脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育程度会因疾病和残疾而受到限制,例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征,有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高,容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。
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