其实苯丙酮尿症的主要临床表现的问题并不复杂，但是又很多的朋友都不太了解苯丙酮尿症可表现为，因此呢，今天小编就来为大家分享苯丙酮尿症的主要临床表现的一些知识，希望可以帮助到大家，下面我们一起来看看这个问题的分析吧！
苯丙酮尿症可表现为
【答案】：D
这是一组记忆应用题，考核对几种常见的可致智能损害的先天性遗传代谢病的鉴别诊断，错选率约18％。本组题虽属记忆题，各病的共同特征都是智能低下，但如我们从理解角度，了解不同病的基本病理过程，就不难鉴别。智能发育有赖于大脑有足够数量分化完好的神经元以及良好的髓鞘发育，前者在6个月之内是关键时期。多种．先天性疾病，因其缺乏促进脑细胞分化的重要物质或是有害代谢产物影响而可致智能低下。此外，由于缺陷的物质不一，除脑受损外，还会有器官特异性损害，而表现出不同病的其他特征而作为临床鉴别的依据。题目所给条件中，A至D均有特殊外貌和智能低下，但并未具体给出其外貌的特征，而是给以了外貌以外的特异改变的条件。第26、27题是临床最常见的两种可致智能低下的先天性疾病，第28题，苯丙酮尿症虽少见，但早期诊断和处理可避免智能低下，故也有其重要性。克汀病是先天性甲状腺功能减低症的旧称，而先天性愚型是唐氏体综合征的旧称。我们从三种病的基本缺陷出发，就不难得出正确答案。先天性甲状腺功能低下（甲低）是各种原因所致甲状腺素合成不足。甲状腺素除对脑分化起重要作用之外，是骨骼生长必需，它促进骨生长和成熟。因此，缺乏时可致生长迟缓，其中其主要影响在长骨，因而表现为四肢短小。唐氏综合征虽四肢也短，但其皮肤不粗糙而可鉴别。皮温低下与甲状腺不足所致代谢低下有关。甲低的各种临床表现基本缘于代谢低下，它无异常代谢产物堆积，故不会发生肝脾肿大或有异常代谢产物在体液中积聚并从尿、汗中排出所致的异味。甲低时面色也苍黄，因"面色蜡黄"，可能导致错选。但是，甲低的症状都是"低下"的表现，虽脑发育异常，但从不发生任何形式的抽搐和神经-肌肉兴奋性增高的表现，所以E给以的"头和舌震颤"的条件，可以作为排除甲低的依据。苯丙酮尿症(PKU)是代谢缺陷病，因苯丙氨基酸羟化酶缺陷致高苯丙氨酸血症，成为生化缺陷和临床表现的核心。它除致中枢发育障碍外，过高的苯丙氨酸需经旁路代谢清除和排出，旁路代谢形成的苯丙酮酸和苯乙酸有异味，当它从尿、汗中排出使相应体液具霉臭味，而成为PKU临床诊断的重要特殊线索。唐氏体综合征是染色体畸变性疾病，多一条21号染色体使基因剂量不平衡而产生各种躯体异常。患者除生长迟缓外，肌张力低下，关节松弛而致过伸是其突出表现之一，肌张力低下虽非特异性症状，如PKU的BH4缺乏型也会呈肌张力低下；但结合A项给以的另一条件-第5指单褶，则是唐氏综合征体所具，而PKU不出现。综合以上，并延伸至临床鉴别诊断的这一类型题目，往往是同时给以相同表现，其次是相对特异，但在同时给以的其中二种病中会重叠，而最后一般总会给对某个病是相对特异的条件。这也就是我们在临床鉴别诊断常应用的"树枝"状的思路。
苯酸酮尿症的症状 苯丙酮尿症的临床表现
大家听说过苯酸酮尿症吗？我相信大家对于苯酸酮尿症这个疾病不是很了解吧，有的朋友甚至听都没听说过，这种疾病对我们的身体健康的危害是很大的，尤其是对儿童而言，严重的时候会严重导致儿童的智力下降，所以，大家平时一定要重视起来，但是，有的人说都不知道症状是什么要怎么预防，那下面我们就给大家说一下苯酸酮尿症的症状吧。
1.典型PKU病例出生时多表现正常，在1～6个月后婴儿逐步出现智商(IQ)降低，并出现易激惹，呕吐，过度活动或焦躁不安，有些婴儿出现湿疹。身体或衣服可闻到特殊的气味，如霉味或“鼠味”，是该病患儿的特征性表现。智力低下是本病最常见的症状，约90%以上的患儿可有中至重度智力低下，6个月以后IQ迅速下降，至1岁时降至50；3岁时降到40左右；5～6岁时测定IQ评分通常＜20，偶尔为20～50，很少＞50。
2.患儿1岁后运动发育也明显落后，语言障碍最突出，可有步态笨拙、双手细震颤、协调障碍、姿势怪异及重复性手指作态等。行为异常表现为多动、易激惹、激越行为和情绪不稳等，见于约60%以上的患儿。
3.癫痫发作是本病的又一特征，常在1岁左右发病，约25%的严重智力迟钝患儿可有癫痫发作。临床表现最常见为屈肌痉挛(flexorspasm)，其次为失神性发作和全面性强直-阵挛性发作，也可见婴儿痉挛症。随年龄长大，婴儿痉挛发作减少，转变为小发作或大发作。
4.神经系统体格检查异常发现不多，1/3患儿正常；1/3有轻微多动、震颤、腱反射亢进、踝阵挛等；锥体束征较常见；不自主运动如扭转痉挛、手足徐动、肌张力障碍等以及明显小脑性共济失调也有过报道，但很少见。严重者可出现脑性瘫痪。
看到这里，大家是不是对苯酸酮尿症的症状有所了解了呢？大家在平时中，一定要紧紧的记住这些症状，如果发现有与之类似的症状表现的话，一定要抓紧时间治疗，不要拖延一天，第一时间治疗往往会避免错过治疗的最佳时间这种状况，希望在这里能够帮助到大家。同时希望患者能早日康复。
苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是
【答案】：B
[考点]苯丙酮尿症的临床表现
[分析]苯丙酮尿症临床表现为智力低下，惊厥，皮肤白嫩，毛发黄，尿有“鼠尿”样气味。最突出的临床表现是智能发育落后。但是早期进低苯丙氨酸饮食，脑损伤减少，智力可达到正常水平。
好了，关于苯丙酮尿症的主要临床表现和苯丙酮尿症可表现为的问题到这里结束啦，希望可以解决您的问题哈！
